Онлайн-консультация

Генетический анализ поможет поставить правильный диагноз

МедАссистанс  -  Фев 29, 2012  -  1 Комментарий

Мы продолжаем публикации о том, как в Новосибирске внедряют новые современные технологии диагностики и лечения. Сегодня мы расскажем вам об одном из таких достижений. В сложных диагностических случаях, а особенно – при подозрении на генетическую патологию, нам приходилось отправлять пациентов на обследование в Москву. Это было непросто и достаточно дорого, даже если отправлять приходилось только кровь для исследования. Теперь этого делать не придется. В ЦНМТ в Академгородке внедрили новую услугу — полногеномное исследование с помощью микрочипа HumanCytoSNP-12 на платформе ILLUMINA.

Это не просто определение нескольких генов, а полное обследований всех генов организма человека. Подробности – в материале:

Центр Новых Медицинских Технологий, внедряя в практику научные достижения Института Химической Биологии и Фундаментальной Медицины, давно зарекомендовал себя в Новосибирске и соседних регионах, как центр, выполняющий большинство известных генетических анализов для пациентов. С 2007 г в ЦНМТ проводится молекулярно-генетическое тестирование для различных целей:

  • Выявление наследственных болезней, таких как фенилкетонурия, муковисцедоз , основная причина которых — генетический фактор.
  • Выявление болезней с наследственной предрасположенностью, которые развиваются у людей с определённой генетической характеристикой под влиянием факторов окружающей среды. Это такие заболевания как сахарный диабет, тромбоэмболия и другие.
  • Фармакогенетика – на основании выявленных генетических маркеров производится подбор индивидуальной дозировки препарата, оценка его эффективности и риска побочных эффектов.

По каждому из данных пунктов спектр анализов постоянно расширяется, повышая диагностическую значимость и количество показаний к исследованию. Для анализа применяется ПЦР-метод, а в некоторых случаях — секвенирование определенных областей генома.

Сегодня Центр предлагает новую уникальную за Уралом услугу: полногеномное исследование с помощью микрочипа HumanCytoSNP-12 на платформе ILLUMINA.

Основное отличие генетического исследования с помощью микрочипа HumanCytoSNP-12 – возможность получить информацию обо всем геноме пациента, а не об отдельных его областях.

Эти чипы содержат около 300000 маркеров, покрывающих весь геном, включая 250 наиболее изученных районов генома, связанных с наиболее частыми наследственными заболеваниями человека. Разрешение такого подхода значительно выше, чем при стандартном цитогенетическом исследовании — кариотипировании или FISH-анализе.

Для кого же показано исследование с помощью HumanCytoSNP-12?

  • При наличии врожденных пороков у ребенка
  • Задержке умственного или физического развития
  • Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром
  • При нарушении половой дифференцировки

Широко исследования с помощью микрочипа HumanCytoSNP-12  используются при диагностике репродуктивных проблем:

  • Бесплодие в браке при исключении гинекологической патологии причин для женщин
  • Самопроизвольные выкидыши 2 и более раз.
  • Неразвивающиеся беременности
  • Случаи мертворождения в семье.
  • Случаи ранней детской смертности в семье
  • Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врожденными пороками развития в родословной
  • Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий, таких как ЭКО и ИКСИ.

Для исследования необходимо сдать кровь из вены, как для обычного анализа. Результаты действительны на протяжение всей жизни, потому что полученные по наследству генетические маркёры не меняются с возрастом.

Все генетические исследования в Центре имеют наивысшую степень конфиденциальности. По результатам выполненных генетических анализов врач-генетик составит для Вас письменную интерпретацию где будут указаны риски заболеваний и возможные меры по их профилактике.

Пройти такое обследование можно в Центре Новых Медицинских Технологий в Академгородке, причем за достаточно короткий срок.
Телефон контактного центра 363-01-83

1 Комментарий к Генетический анализ поможет поставить правильный диагноз

  1. наталья
    10.01.2013 00:26

    подскажите, как можно пройти это исследование, если я в краснодаре? Возможна отправка крови?

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

CAPTCHA
*